Τι είναι τελικά το Σύνδρομο Down;

Σύνδρομο Down

Η διαφορά είναι σε ένα χρωμόσωμα!

Το σύνδρομο Down είναι μία γενετική πάθηση που επηρεάζει περίπου 1 σε κάθε 1.000 μωρά. Κάθε άνθρωπος έχει 46 χρωμοσώματα που είναι χωρισμένα σε 23 ζευγάρια. Κάθε αντρικό σπερματοζωάριο έχει 23 χρωμοσώματα και κάθε γυναικείο ωάριο το ίδιο, έτσι ώστε όταν η σύλληψη πραγματοποιείται και το σπερματοζωάριο γονιμοποιεί το ωάριο, διαμορφώνεται ένας νέος άνθρωπος με ένα πλήρες συμπλήρωμα χρωμοσωμάτων. Μερικές φορές όμως πραγματοποιούνται ορισμένες “χρωμοσωμικές ανωμαλίες”. Το σύνδρομο Down είναι μία από αυτές. Στη σύλληψη, αντί ενός χρωμοσώματος νούμερο 21 από τον πατέρα και ενός 21 από τη μητέρα που ενώνονται, ένα τρίτο χρωμόσωμα 21 ενώνεται και αναπαράγεται έπειτα σε κάθε κύτταρο του σώματος του μωρού.

Χαρακτηριστικά του συνδρόμου Down

Τα παιδιά που έχουν γεννηθεί με το σύνδρομο Down έχουν ορισμένα φυσικά χαρακτηριστικά, τα οποία ποικίλλουν καθώς δεν έχουν όλα τα παιδιά με το σύνδρομο Down τα ίδια χαρακτηριστικά. Το μωρό με σύνδρομο down μπορεί να έχει πιο χαλαρούς μύες και αρθρώσεις από ότι άλλα μωρά, αλλά αυτό βελτιώνεται κατά την ανάπτυξη. Επιπλέον, παρατηρείται πιο αργή ανάπτυξη, δηλαδή τα παιδιά με σύνδρομο down φτάνουν στην κάθε βαθμίδα ανάπτυξης λίγο αργότερα σε σχέση με τα υπόλοιπα παιδιά.

Έχουν συχνά μάτια που κλίνουν προς τα πάνω, ενώ τα βλέφαρά τους μπορούν να έχουν πρόσθετη πτυχή δέρματος που φαίνεται να υπερβαίνει σε κλίση, αλλά αυτό δεν έχει επιπτώσεις στην όραση. Ακόμη το πίσω μέρος του κεφαλιού του μωρού μπορεί να είναι πιο επίπεδο από ότι συνήθως. Τέλος, πολλά μωρά με σύνδρομο Down έχουν μια ενιαία πτυχή κατά πλάτος της παλάμης του χεριού τους. Οι γιατροί ψάχνουν συχνά αυτήν την πτυχή ως σημάδι ότι ένα μωρό πάσχει από το σύνδρομο Down. Είναι αξιοσημείωτο όμως ότι μερικά μωρά που δεν έχουν το σύνδρομο Down έχουν μια παρόμοια πτυχή.

Παιδιά με σύνδρομο Down και μαθησιακές ικανότητες

Τα παιδιά με σύνδρομο Down εμφανίζουν σε κάποιο βαθμό μαθησιακές δυσκολίες, όμως αυτές διαφέρουν από παιδί σε παιδί και είναι αδύνατο να υπολογιστεί αυτός ο βαθμός κατά τη γέννηση. Η διανοητική ανάπτυξη στα παιδιά με Σύνδρομο Down είναι απρόβλεπτη και η ένταση της εμφάνισης των φυσικών χαρακτηριστικών δεν μπορούν να προβλεφθούν. Δεδομένου ότι τα παιδιά με Σύνδρομο Down έχουν ένα ευρύ φάσμα δυνατοτήτων, η επιτυχία στο σχολείο μπορεί να ποικίλει αρκετά και ανάλογα διανοητικά προβλήματα με αυτά μεταξύ των παιδιών με Σύνδρομο Down μπορούν επίσης να υπάρχουν και μεταξύ “φυσιολογικών” παιδιών. Επιπλέον, τα παιδιά παρουσιάζουν γλωσσικές δεξιότητες μεταξύ της κατανόησης της ομιλία και της έκφρασης και συνήθως απαιτείται λογοθεραπεία για να μπορέσουν να βελτιωθούν. Η πρώιμη βοήθεια στην επικοινωνία ενθαρρύνει τις γλωσσικές δεξιότητες και η εξατομικευμένη λεκτική θεραπεία θα πρέπει να στοχεύσει σε συγκεκριμένα λεκτικά λάθη και να ενθαρρύνει τη βασική εκπαίδευση.

Σύνδρομο Down και κοινωνική ένταξη

Παρά το γεγονός ότι το σύνδρομο Down οφείλεται σε γενετικούς παράγοντες, έχει παρατηρηθεί ότι οι περιβαλλοντικοί και κοινωνικοί παράγοντες παίζουν σημαντικό ρόλο στην ανάπτυξη του παιδιού. Τις τελευταίες δεκαετίες έχουν γίνει διεθνώς πολύ σημαντικά βήματα για την ενσωμάτωση των ατόμων με σύνδρομο Down στην κοινωνία. Έχουν δημιουργηθεί σύλλογοι με στόχο την αλληλοϋποστήριξη, την ενημέρωση και την πνευματική εγρήγορση. Ακόμη Ευρωπαϊκά προγράμματα έχουν αγκαλιάσει τα παιδιά και τους νέους με σκοπό την ενημέρωση και την ομαλή κοινωνική ένταξη. Το 2006 καθιερώθηκε η 21η Μαρτίου ως Παγκόσμια Ημέρα Συνδρόμου Down από τα σωματεία International Down Syndrome Association και European Down Syndrome Association, με πρωτοβουλία του Έλληνα γιατρού Στυλιανού Αντωναράκη, καθηγητή γενετικής στο Πανεπιστήμιο της Γενεύης, προκειμένου να ενημερωθεί και να ευαισθητοποιηθεί η διεθνής κοινότητα για το σύνδρομο Down. Μάλιστα επιλέχθηκε ως ημερομηνία η 21η Μαρτίου, από τα αριθμητικά δεδομένα που συνθέτουν το σύνδρομο (3ο χρωμόσωμα στο 21ο ζεύγος).

Όλα μπορούν να βελτιωθούν με τις κατάλληλες φυσικές υπερτροφές που η ίδια η φύση μας προσφέρει, δίνοντάς μας την δυνατότητα να τις αξιοποιήσουμε!

Ευθύμιος Σδώνας, Ιατρός

Articles are informative and in no case should be considered as therapeutic prescriptions or as a substitute for the treating physician and his/her instructions. The decision on the importance of the advice is yours personally and completely.

Similar Posts